01.03.2021, 16:45 
29 февраля – Международный День редких (орфанных) заболеваний. Понятно, почему 29 февраля: редкая дата – редкое заболевание.
Слово появилось в нашем обороте недавно, но сегодня, кажется, оно понятно всем, хотя единого определения на международном уровне не существует, как нет и общего критерия отнесения заболеваний к этой группе.
Но нашему человеку понятно: орфанное – значит, дорогое, редкое и почти неизлечимое. А если официально, в России критерием редкости считается распространенность заболевания не более 10 случаев на 100 тысяч населения.
Заболевания редкие, но их, вот беда, много – более 8 тыс. 90% из них — это наследственные или врожденные болезни. Часто это тяжелые патологии, которые трудно диагностировать, но которые легко приводят к летальному исходу.
Удивительно, но коронавирусная инфекция до 2019 года тоже считалась «редким заболеванием», протекала легко и не имела тяжелых последствий. Но в мире болезнетворных штаммов произошла какая-то революция. И вот уже вместо «орфанного» угасания вируса мы имеем беспримерную пандемию, конца-края которой не видно.
И все же праздник состоялся. Прошёл ровно месяц с тех пор, как воронежской малышке со спинальной мышечной атрофией Кристине Головчанской ввели самый дорогой в мире препарат за 150 млн рублей. И девочка начала делать заметные успехи в своем физическом развитии.
До декабря деньги поступали на счета медленно. В последний месяц 2020-го сборы пошли в рост, и перед Новым годом случилось чудо – оставшиеся 30 млн рублей собрали в последний день, когда лечение еще позволял возраст пациентки. Это по-настоящему рождественская история, и она еще не закончилась.